NTを指摘され、専門医による精密超音波検査を希望しましたが、専門医のいる病院に連絡してみた結果、NIPTも追加することとしました。

経緯ですが

精密超音波検査を受けたいと考えた医療機関がNIPTの認定医療機関であり、遺伝子関係のカウンセリングが充実。専門のスタッフがいて、まずは染色体異常に関する検査を一通り確認した上で選択することを提案されました。

有料カウンセリング（初診料も含め2万円程度）でしたが、大切な我が子の事で後悔したくないという理由で希望しました。

受診した医療機関でのNIPTは13、18、21染色体の異常がないか伝えているとのこと。全ての染色体について分析機関では確認できるため性別等もデータとしてわかるが、認定医療機関として倫理上の観点から伝えていないこと。(性別での命の選別を防ぐため)
NIPT検査の仕組みについてお話がありました。

また、NIPTより精度が高いとは言えないものの他にも検査があること（価格が安価）

さらに、NIPTは上記染色体異常の陰性については99%の信頼性があるが、陽性については80％台であり、陽性の場合は羊水検査を受ける必要があること。
また、染色体異常由来でない理由でNTが見られる場合もあり、精密超音波検査であれば細かく胎児の臓器を細かく見ることができ構造上の観点から異常の有無を確認できるため、まずは精密超音波検査を受け、染色体異常の可能性があるとなればNIPTを受けるのも1つの方法である、という説明をしていただきました。

ただ、その病院まで片道1時間以上かかることや、仕事が休みずらい時期であり、かつ上の子が延長保育を嫌がるため、一緒に受診する必要があり負担感が大きかったこと。また、もし染色体異常がある場合、妊娠を継続しないと決めていたため早めに結果を知りたいことから、なるべくまとめた時期に検査を終わらせられるよう、精密超音波検査とNIPTを同時に受けることにしました。

精密超音波検査は13週まで、NIPTは母体の血液中における胎児のゲノム率の関係から13週以降に受けると良いとのことでしたので、13週にまとめて検査をしました。

精密超音波検査はその場で、NIPTは2週間後に結果が出ました。

結果としては、NIPT陰性。ゲノム率も20％とその時期にしては高く、信頼性が高いということでした。
精密超音波検査も異常なし。NTは1.8mm。臓器等にも異常は見られませんでした。

仕事と受診とのスケジュール管理を悪阻まっただなかで行っていたため、目の前のことをこなすのに必死であまり思い詰めていなかったのですが、結果を聞いた瞬間は涙が出てきて、思いの外不安だったんだなと認識しました。

ちなみに、よく動く子で13週から胎動を感じていたので、何かあったらどういう気持ちになったのだろうかと想像するとしんどいものがあります。