第1回内科専門医/第132問(代謝)/2021
第 1 回内科専門医試験
2021年度予想
28歳の男性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の痛みや、暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診した。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えているが、原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死した。身長159cm、体重55kg。脈拍64/分、整。血圧124/70mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹を認める。尿所見：蛋白1＋、糖（－）、潜血（－）。血液生化学所見：尿素窒素18mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL、Na 139mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 102mEq/L。
最も疑われる疾患はどれか。
a. Fabry病
b. Alport症候群
c. Bartter症候群
d. Sjögren症候群
e. 線維筋痛症
＜ ここから解答・解説になります ＞
解答
a
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