1. 本研究の学術的背景と研究課題の「問い」は、どのようにして単細胞オープンクロマチンプロファイリング(scATAC-seq)からコピーナンバー変動（CNA）を得ることができるのか、またこのCNAを用いて個々の細胞での遺伝子のコピー数変異の異質性をどのように調べることが可能なのかということです。

2.本研究の目的は、scATAC-seqデータから個々の細胞のCNA情報を取得するアルゴリズム（epiAneufinder）を開発することです。また、この研究の独自性と創造性は、CNA情報を得るために追加の実験を必要とせずに、scATAC-seqデータを使用してこれを行うことにあります。

3.本研究は、従来のアプローチでは続々と増加しているシングルセルデータから遺伝子のコピー数変異を得ることが困難であったことから着想されました。これは、単一の細胞レベルでの変異を得るためには、通常は個々の細胞に対して遺伝子全体のシーケンスを得る必要があり、そのための費用や労力の点で難しかったからです。これを解決する新しいアルゴリズムの開発が求められていました。

4.本研究ではepiAneufinderという新しいアルゴリズムが単一の細胞からCNAを検出することができ、それによって各細胞の遺伝的な異質性を評価することが可能であることを示しました。また、既にCNA情報が得られているデータセットを利用して、この新たなアルゴリズムのパフォーマンスを実証しました。

5.本研究の有効性は、実際のガンのscATAC-seqデータセットに対してepiAneufinderを適用し、得られたCNAのプロファイルが、同じサンプルに対して得られた単一細胞全ゲノムシーケンスデータと一致するという結果から検証されました。