本研究の学術的背景と研究課題の核心は、脳腫瘍（特にグリオーマ）の分類における診断方法の問題点です。従来の診断方法は組織学的特徴と分子的特性の組み合わせを必要とし、これは費用がかかり時間もかかる手続きです。本研究では、ホールスライドイメージ（WSI）から腫瘍のタイプを直接決定することが重要であると述べられています。

本研究の目的は、アノテーションフリーの標準WSIから拡散性グリオーマを自動分類するための統合診断モデルを提案することです。このモデルは、大規模なトレーニングコホートとバリデーションコホートで開発され、内部テストコホートと外部コホートでテストされました。このモデルは、病理形態と生物学的特徴を含む画像特徴を学習し、統合診断を実現することができます。さらに、本研究では、腫瘍タイプの分類、タイプ内の腫瘍グレードの識別、および組織学的特徴を共有する腫瘍遺伝子型の識別において、高い性能を達成しています。

本研究の着想は、脳腫瘍の組織学的特徴と分子的変化の関連性に関する以前の研究から得られました。しかし、組織学的特徴だけでは2021年のWHO基準に基づく厳密な分類が困難なため、組織学的と分子的特徴の両方を組み合わせた統合診断モデルの構築は依然として課題でした。既存のWSI診断モデルは、通常、異なるラベル付け技術を使用して訓練されますが、本研究ではアノテーションの負担を軽減するため、患者レベルの腫瘍タイプを弱い教師ラベルとして使用しています。

本研究では、患者のWSIから2021年のWHO分類に準拠したグリオーマのタイプとグレードを予測する統合診断モデルを提案しています。このモデルは、アノテーションの負担を回避しながら、タイプ別の特徴パターンを活用することで、モデルの診断性能を高めます。本研究では、2624人の患者を用いて、本モデルを開発および外部評価しました。すべてのデータセットは、2021年のWHO分類に組織学的および分子的な情報を完全に満たしています。

本研究では、提案された統合診断モデルの有効性を証明するために、内部テストコホートおよび外部コホートにおいてテストを行いました。結果として、このモデルは、グリオーマの主要なタイプ、タイプ内の腫瘍グレード、特に組織学的特徴を共有する腫瘍遺伝子型の識別において、高い性能を示しました。この統合診断モデルは、成人型拡散性グリオーマの自動化されたバイアスのない分類の臨床現場での使用に潜在的な可能性を持っています。