毎日暑い日が続いていますね。みなさんお元気でしょうか。
先日、我々先天性ミオパチーの民にとって、
ビッグニュースが飛び込んできました。

１：ミオパチーとは

ミオパチーの原因遺伝子は多岐にわたっていて、原因遺伝子が特定されていないものもまだ多くあります。

２：遠位型ミオパチー

下記に示す難病情報センターの記載を見ると、遠位型ミオパチーは原因遺伝子の特定と、その遺伝子がシアル酸と呼ばれる酵素を生成するのに必要で、シアル酸投与により症状の改善がみられるころまで分かっていたんですね。

治療薬を開発したノーベルファーマ株式会社

３：先天性ミオパチー

そりゃあもう多くの種類が見つかっていて、ピンポイントで治療薬を開発のはなかなか難しいんですかね・・・。

以前自分のnote記事にも書きましたが、自分が持つ遺伝子異常については酵素の同定まであと一息ってところなんでしょうか。