McDermott JH, Mahaveer A, James RA, et al. Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care. JAMA Pediatr. 2022;10.1001/jamapediatrics.2022.0187.

MT-RNR1 m.1555A>Gという変異はアミノグリコシドによる耳毒性を引き起こすらしいのだが、これは、大規模新生児集中治療室2施設で751人の新生児に対して、この遺伝子変異を調べるためにMT-RNR1の迅速遺伝子検査を行った研究である。この検査を用いると合計26分でジェノタイピングが可能であり、感度（95％CI: 93.9-100.0）、特異度（95％CI: 98.5-100.0）とも100％。m.1555A>G変異は3名発見され、いずれもアミノグリコシドの投与が回避されたらしい。迅速なため、抗菌薬投与までの平均時間は、検査実施以前と同等であったとのこと。

感染症診療にも、遺伝子検査の波が来たんですかねえ。