長女出産時、口蓋裂

出産直後には特に異常はなく、母子ともに健康であった。
しかし長女は直母で全然母乳を吸わず、哺乳瓶でも吸っている様子がなかった。看護師さんがおかしいとなって口の中を見て、口蓋裂発覚。
ネットで調べるとダウン症かもとか狼狽したが長女はダウン症ではなかった。口蓋裂は500～600人に1人の確率とのこと。
医者からの説明としては以下

• 直る障害であること

• 1歳半ぐらいに手術する。複数回に及ぶ可能性あり

• 言語訓練、歯科矯正、耳鼻科治療が必要である

• 心臓、耳、目等にも障害がある可能性があるので検査をする

• 大学病院等、拠点病院で一括対応する

直る障害ですからー、なんて医者は呑気なことを言っていた。
直るっていったって、いろいろ大変だしハンデが０というわけではないでしょうに・・・などと思っていたのが後々に効いてくる。

授乳戦争

産後、長女を育てるにあたって一番苦労したのは授乳である。
まず直母は不可。普通の哺乳瓶も不可である。特別なやつが必要であった。高い上にすぐにパーツが劣化して使えなくなる。

この哺乳瓶を使って授乳するのだが、とにかく時間が掛かる。哺乳瓶が悪いわけではなくて、長女が母乳を飲もうとしないのだ。ちゃんと飲ませて体重を増やさないと手術等にも差し障りがあるため、必死になる。意地でも飲みたくない長女と強制授乳の戦争で、授乳自体の難易度が高くかなり精神的に厳しいものであった。
三時間おきに授乳が必要と言われてた中、一回の授乳に40分～1時間ぐらい掛かっていた。その後、げっぷやおむつ替え、搾乳、哺乳瓶消毒などをやるとトータルで1時間半ぐらいになり、次の授乳時間まで1時間半しかない。妻が寝られる時間はこの1時間半しかなかった。げっぷ以降のを代わっても搾乳に結構な時間を取られて中々状況は厳しかった。
それでも生後三か月以降、赤ちゃんの睡眠間隔が伸びてきたら余裕が出てきた。体重も成長曲線のど真ん中に収まり良い感じになってきた。ひとえに妻の頑張りと周囲のサポートのおかげであった。

スティックラー症候群

口蓋裂がある子は心臓等々にも障害があることが多く、拠点病院にて様々な科に掛かって検査をした。そこで遺伝科に掛かり口蓋裂の原因であろう疾患名を告げられる。それが「スティックラー症候群」である。
この疾患、めちゃくちゃレアでマイナーなので医療関係者に言っても？とされることが多い。遺伝子検査で確定しているのだが、原因の遺伝子では国内2例目と言われた気がする。スティックラー症候群は原因となる遺伝子が6ケースある。

• 小さな下顎（口蓋裂の原因。下顎が小さく舌がはみ出る、上顎形成時に舌が間に入り込み上顎がくっつかない）

• 軽度から中度の感音性難聴

• 網膜剥離等、目の異常（幸いにも長女のケースは目に異常が出ないタイプ）

• 関節の異常

さて、問題はこの疾患が遺伝性で子供に50%の確率で遺伝することである。家族丸ごと調べてみたが、我々家族6人中4人がステックラー症候群であった。。。
ちなみにこの疾患の確率は7500人から9000人に1人だそうでレア度があがった。。。

1歳半時 手術

1歳半になり口蓋の穴を塞ぐ手術を実施した。先生が自画自賛しておりとても良い状態になったと思う。
ちなみに長女の一番最初の記憶がこのとき。
手術予定時間前に、妻と祖母がご飯を食べに席を外してたタイミングで手術予定が繰り上がり。妻がいない状態で、手術前準備に臨むことになった。
自分が娘に手術着を着せたところ何かを察知したようでギャン泣き。ギャン泣きのままカートに乗せられ、先生に抑えられて手術室まで強制連行。即麻酔で寝落ち。
手術後、目覚めるとすぐにお父さんに八つ当たり。いまだに八つ当たりされる。まず手術着が相当嫌だったらしい。。。お雛様の服だよーとか言ってたけど無駄だった。それからカートも嫌。最後に先生に預けたのもダメだったっぽい。大好きなぐでたまで御機嫌取ったりしたのにな。
ただ最初の記憶を親子で共有できているのは良いもんで、たまに娘をからかったり、その時の気持ちを聞いたりしている。

現状

小学校中学年になった長女の現状だが、以下の通り。

• 拠点病院への定期通院（半年ごと、１日仕事）

• 歯科矯正（１～２か月に１度）

• 言語訓練（毎月2度？）

長女は良い感じに成長しているが、それでも地味に負担があって大変。。。