導入

フェニルケトン尿症または PKU は、体が必須アミノ酸のフェニルアラニンを分解できない遺伝性の代謝疾患です。 これにより、体内にフェニルアラニンの有毒な蓄積が生じ、治療せずに放置すると知的障害を引き起こす可能性があります。 しかし、出生直後の早期診断と治療により、PKU 患者は重篤な合併症を起こすことなく健康的な生活を送ることができます。 この記事では、PKU 管理に利用できるさまざまな治療オプションについて説明します。

食事管理

食事管理は PKU の主な治療アプローチです。 目標は、フェニルアラニン制限食に従うことにより、フェニルケトン尿症の治療薬の摂取を厳しく制限することです。 これには、肉、卵、乳製品、ナッツなどの高タンパク質食品のほとんどを食事から排除し、それらを低タンパク質の代替品に置き換えることが含まれます。 PKU 食で一般的に消費される低タンパク質食品には、フェニルアラニンを除く必須アミノ酸が豊富に含まれる果物、野菜、特定のパン、パスタ、シリアルなどが含まれます。 栄養ニーズを満たすために、特別に配合された PKU 医療用食品やフォーミュラも使用されます。 低フェニルアラニン食を生涯にわたって遵守することは、PKU に関連する知的および発達上の問題を防ぐために重要です。 タンパク質摂取量を監視し、年齢や代謝制御レベルに基づいて必要に応じて食事を調整するには、栄養士を定期的に訪問する必要があります。

食事の課題

食事制限は PKU を効果的に管理しますが、PKU 食を厳密に遵守することは困難な場合があります。 摂食障害、社会的孤立による孤独感、食事時間などに関する感情的および社会的問題は、特に思春期や成人期に発生する可能性があります。 外食や学校給食など、あらゆる食事や状況に適した低タンパク質の代替品を見つけるのは難しい場合があります。 食事を間違えるとフェニルアラニンのレベルが急上昇し、一時的に認知機能に影響を与える可能性があり、再び厳格な食事管理に戻る必要があります。 長期的な忍耐力が必要ですが、栄養カウンセリングやサポートグループがこれらの課題に対処するのに役立ちます。

治療効果のモニタリング

血液検査を通じてフェニルアラニンレベルをモニタリングすることで、食事療法が PKU を効果的に管理していることを確認します。 スポット血液サンプルまたは乾燥血液スポットから収集されたサンプルは、タンデム質量分析検査で分析されます。 目標血中フェニルアラニン濃度は年齢によって異なりますが、一般に健康な濃度は 2 ～ 12 歳では 360 μmol/L 未満、12 歳以降は 120 μmol/L 未満です。 レベルを目標範囲内に維持することで問題を防ぎます。 栄養士はこれらの結果を利用して、必要に応じて医療用処方の摂取を奨励したり微調整したりすることで、食事の遵守を強化します。 タイムリーなモニタリングとフォローアップは、長期的な健康成果にとって重要です。

薬

食事の修正だけでは PKU を適切にコントロールできない一部の人には、アンテフェニルアラニン薬が追加の助けとなる場合があります。 サプロプテリン二塩酸塩 (Kuvan) は、フェニルアラニンの酸化に必要な補因子であるテトラヒドロビオプテリンの合成形態です。 特定のPAH遺伝子変異を持つ一部の人にとって、サプロプテリンはフェニルアラニン耐性レベルを高めるのに役立ち、食事制限を緩和できる可能性があります。 食事と投薬の綿密なモニタリングが必要です。 PKU の新しい薬物標的と遺伝子治療を評価するための治験も進行中です。 新生児スクリーニングによる早期発見により、既存および新たな PKU 治療法をタイムリーに利用できるようになります。

神経心理学的問題

現在利用可能な治療法を使用しても、発達段階でPKUが適切に制御されている人は、PKUを持たない健康な人と比較して、実行機能、作業記憶、処理速度、注意力に影響を与える軽度の神経学的欠陥や神経心理学的問題を依然として抱えている可能性があります。 脳の発達の重要な時期に食事を守らないと、これらが悪化する可能性があります。 専門的な教育プログラム、認知行動療法、言語療法などの戦略が、このような問題の解決に役立つ可能性があります。 追加の研究は、PKU が脳機能にどのような影響を与えるかをより深く理解し、改善された支援的管理アプローチを開発することを目的としています。

妊娠管理

食事療法を通じて良好な代謝制御を維持することは、子供を望んでいる PKU の女性にとってさらに重要です。 妊娠中のフェニルアラニンレベルが制御されていないと、小頭症、先天性心疾患、または母体 PKU 症候群としても知られる子宮内発育制限などの発育上の問題を赤ちゃんに引き起こす可能性があります。 厳格な低タンパク質食は、理想的には妊娠前に開始されるべきであり、経験豊富な医師による毎週の採血による非常に綿密なモニタリングが必要です。 追加の栄養素を含む医療用ミルクが提供され、代謝需要に基づいて食事が修正されます。 フェニルアラニンレベルを臨界閾値である 360 μmol/L 以下に達成および維持している女性は、健康な赤ちゃんを出産できます。 出生前の高いレベルによる残留リスクのため、新生児の早期モニタリングが依然として必要です。 妊娠の成功