以下は、大動脈二尖弁患者における大動脈拡張のメカニズムに関する最先端のレビューから覚えておくべき重要なポイントです。
絵はAIがかいてくれた「二尖弁と大動脈拡張」です。

大動脈二尖弁の疫学とリスク因子

大動脈二尖弁一般的な先天性心臓異常で、有病率は一般人口の 0.7 ～ 1.4%と言われています。男女比は2 ～ 3:1 で男性が優位です。大動脈二尖弁があると、大動脈基部から大動脈弓までのすべての大動脈セグメントが拡張するリスクがあります。大動脈瘤の年齢調整リスクは一般集団より 80 倍高く、大動脈解離の年齢調整リスクは 8.4 倍ともいわれています。大動脈基部の拡張は大動脈二尖弁患者の約 20 ～ 30% で見られ、上行大動脈の拡張は 60 ～ 80% に見られます。
上行大動脈瘤の表現型は大動脈狭窄および診断時の年齢の高さと関連しており、大動脈基部動脈瘤の表現型は「大動脈弁逆流」、「男性の性別」、「診断時の低年齢」と関連しています。小児集団を対象とした最近の研究では、大動脈二尖弁患者の 50% が大動脈基部または上行大動脈拡張を呈してことが示されました。

大動脈イメージング

大動脈二尖弁患者における大動脈イメージングのフォローアップ・プロトコルは十分に標準化されてはいません。大動脈の直径と心血管の危険因子に応じて、1～2年ごとに画像検査を行うことを推奨されています。心エコーの測定値がCTや心臓MRIと相関する場合、フォローアップに心エコー検査法を使用できますが、測定値は断面画像で確認する必要があります。心エコー検査で大動脈径が 45 mm 以上であることを確認し、心エコー検査で大動脈基部の非対称性が示唆された場合は、CTかMRIの断面イメージングで大動脈基部の直径を評価する必要があります。

遺伝的素因

大動脈二尖弁における大動脈拡張の 2 つの主な病因は、1) 遺伝的素因による固有の大動脈壁変化、2) 弁機能不全および大動脈硬化に関連する血流力学の変化が挙げられます。
NOTCH1などの遺伝子変異は大動脈二尖弁と関連していますが、家族性および散発性二尖弁症例のほんの一部のみ占めています。したがって、ほとんどの大動脈二尖弁患者に一律に遺伝学的検査は推奨されるわけではありませんが、ロイス・ディーツ症候群のような遺伝性疾患と関連する表現型を持つ30歳未満の患者、大動脈解離や原因不明の突然死のような特徴的な所見や明確な家族歴のある患者には推奨されます。

血行動態から見て・・・

大動脈二尖弁に関連した血流障害は壁せん断応力の増加を引き起こす可能性があります。入り口が細くなったことによって生じるジェットなどが大動脈壁の弾性線維の薄化と細胞外マトリックスの調節不全に関連していると考えられます。右冠尖と無冠尖が融合した表現型を持つ患者は、右冠尖・左冠尖の融合した表現型を持つ患者よりも重篤な血流変化を示します。大動脈弁狭窄症を伴う二尖弁では、壁せん断応力が非対称になる傾向があり、大動脈壁の弾性繊維の薄化はジェットが壁に当たる領域で最も顕著となります。逆に、大動脈逆流を伴う二尖弁では、局所壁せん断応力の増加はより均一であり、一回拍出量と正の相関があります。大動脈二尖弁と診断された時の4Dの心臓MRIが、進行性大動脈拡張のリスクがある患者を特定するのに役立ち、患者をより綿密に追跡できる可能性があることを示唆する報告があります。