原因不明の2型呼吸不全、高CK血症の症例
歩行可能なレベルだが呼吸不全が目立っていた

Diagnosis of muscle diseases presenting with early respiratory failure. J Neurol 262, 1101–1114 (2015). https://doi.org/10.1007/s00415-014-7526-1
より

四肢の筋力低下に比べて呼吸不全が早期に目立つ筋疾患の鑑別として、遅発性ポンぺ病があげられる。

濾紙血を用いたスクリーニングが実施可能 (国立成育医療センターなどへ外注）であり、酵素補充療法という治療法もあるため、

①原因不明の高CK血症
±
②近位筋力低下 (や、呼吸不全が目立つケース)

ではポンぺ病を鑑別に入れておくことが重要と学んだ。