血液中のリンの値が低いために、骨や軟骨の「石灰化障害」が起こる病気です。国の調査によると、ビタミンＤ抵抗性くる病・骨軟化症の当事者は約400人（令和3年度末現在特定医療費（指定難病）受給者証所持者数）です。くる病と骨軟化症はビタミンＤ不足でも起こりますが、この疾患は、ビタミンＤ治療を行っても治癒しないのが特徴です。

ビタミンＤ抵抗性くる病・骨軟化症は、遺伝子の変異などで、リンを尿中に過剰に排泄してしまうホルモン「線維芽細胞増殖因子23」が高値になることが原因で発症すると考えられています。遺伝性の場合と、そうでない場合があります。

症状は、小児発症の「くる病」では、成長障害、関節の腫れ、骨の変形、歩行困難などがみられます。成人発症の「骨軟化症」では、骨痛、骨折、筋力低下などがみられます。これ以外にも、尿中へのリンの過剰排泄や低リン血症、高アルカリホスファターゼ血症などが起こる場合もあります。