日本では血友病A：約5,000人、血友病B：約1,000人
血友病は、体内で血液を固めるために必要な血液凝固因子の活性が生まれつき全くない、もしくは不十分であるために非常に血が止まりにくくなる病気です。不足する血液凝固因子が第VIII（8）因子の場合は「血友病A」、第IX（9）因子の場合は「血友病B」と呼ばれ、国の調査によると、血友病A当事者は全国に5,000人弱、血友病Bは1,000人程度いるとされています。血液凝固因子が不足する原因は、その因子を作る遺伝子に不具合があるためです。その遺伝子が、X染色体という、性別に関わる染色体に存在している関係で、血友病を発症する人はほとんどが男性となります。治療は、血液凝固因子製剤や、それに類似の働きをする製剤の定期注射などです。遺伝子治療の開発も進められています。