研究者見習い

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三重県津市の西山産婦人科です。https://www.nycl.jp PGTの勉強として、最近読んだ論文などを備忘録としてnoteに書いています。 PGTに関するお問い合わせはhttps://www.nycl.jp/contact/にお願いします。

男性不妊症の遺伝的原因を探るためのエクソーム解析

論文 Lillepea K et al. Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. Am J Hum Genet. 2024 Apr 12:S0002-9297(24)00086-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013. 背景 男性の10％が罹患している不妊症は、主な原因は精子形成障害(SPGF)です(射精あたりの精子総数が3900万未

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    • PGT-A費用対効果の計算方法

      論文 Somigliana E, Busnelli A, Paffoni A, Vigano P, Riccaboni A, Rubio C, Capalbo A. Cost-effectiveness of preimplantation genetic testing for aneuploidies. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1169-1176. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.025. Epu

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      • PGT-Aのコストと費用対効果

        論文 Potential Costs and Benefits of Incorporating PGT-A Across Age Groups: A Canadian Clinic Perspective, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, VOLUME 46, ISSUE 5, 102361, MAY 2024 背景 PGT-Aの効果については諸説ありまして、PGT-Aの効果について否定的な論文では、PGT-

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        • 反復着床不全は本当に存在するのか？染色体正常胚を5回移植した際の成績

          論文 Gill P et al. Does recurrent implantation failure exist? Prevalence and outcomes of five consecutive euploid blastocyst transfers in 123 987 patients. Hum Reprod. 2024 Mar 7:deae040. 要旨 以前の記事で、染色体正常胚を3回移植した際の累積生児獲得率の調べた論文を紹介しました(PGT-A

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          胚盤胞期のヒト胚には染色体異常は多発している

          論文 Chavli EA et al. Single-cell DNA sequencing reveals a high incidence of chromosomal abnormalities in human blastocysts. J Clin Invest. 2024 Jan 4:e174483. 要旨 染色体異常はヒト胚に一般的に見られ現象で、染色体異常を持つ胚の移植は、着床失敗や流産の主要な原因になります。本研究では、55個の胚盤胞から1057個の細

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          高リスク患者におけるPGT-Aの臨床成績

          論文 Kim JW, Lee SY, Hur CY, Lim JH, Park CK. Clinical outcomes of preimplantation genetic testing for aneuploidy in high-risk patients: a retrospective cohort study. Clin Exp Reprod Med. 2023 Dec 27. 要旨 本論文では、高リスク患者群におけるPGT-Aの臨床成績への影響を評価す

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          原因不明の反復性流産カップルにおける隠れた染色体転座の同定

          論文 Li S, Li H, Gao Y, Zou Y, Yin X, Chen ZJ, Choy KW, Dong Z, Yan J. Identification of cryptic balanced translocations in couples with unexplained recurrent pregnancy loss based upon embryonic PGT-A results. J Assist Reprod Genet. 2023 Dec

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          PGTの費用対効果

          論文 Nadgauda A, Ganti T, Walter JR. Cost Effectiveness Analyses of Preimplantation Genetic Testing. Fertil Steril. 2023 Dec 18:S0015-0282(23)02089-7. 要旨 PGT-Aの効果は、多くの場合「累積出生率（最終的に出産に至った患者の割合）」を用いて評価されます。しかし、私が常に疑問に思っていたのは、PGTの「費用対効果」に関する点

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          モザイク胚：そろそろ報告をやめるべきか？

          論文 Campos G. PGT-A mosaicism based on NGS intermediate copy numbers: is it time to stop reporting them? J Assist Reprod Genet. 2023 Dec;40(12):2925-2932. 要旨 モザイク胚は実際に存在しますが、その高い発生率と未解明の臨床的意義は、遺伝カウンセリングとPGT-A結果の管理に負担をもたらします。NGSによる染色体コピー数プ

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          妊娠初期流産における染色体異常率

          論文 Essers R et al. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss. Nat Med. 2023 Nov 23. doi: 10.1038/s41591-023-02645-5. 要旨 これまでにも流産に関する記事は書いてきましたが、今回の論文は流産におけるモザイク異常を詳細に解析しています。本研究では、1,745例の自然流産をGバン

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          43歳以上女性の累積生児出生率

          参照論文 Seifer DB, Wang SF, Frankfurter D. Cumulative live birth rates with autologous oocytes plateau with fewer number of cycles for each year of age > 42. Reprod Biol Endocrinol. 2023 Oct 23;21(1):94. 要旨 アメリカのARTデータベース(SART: Society for

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          分割停止した胚の原因は染色体異常？

          参照論文 McCoy RC et al. Meiotic and mitotic aneuploidies drive arrest of in vitro fertilized human preimplantation embryos. Genome Med. 2023 Oct 2;15(1):77. 要旨 体外受精したあと、受精卵は子宮に移植するまでに体外で5-7日間培養します。その間に受精卵は2細胞期胚、4細胞期胚、8細胞期胚、桑実胚、胚盤胞と細胞分裂の度にステ

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          均衡転座保因者におけるPGT-SRの有用性

          参照論文 Yamazaki et al. Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers. J Hum Genet. 2023 Oct 23. 要旨 均衡型染色体転座は染色体構造異常の1つで、一般集団の0.212-0.522%で観察されます。染色体転座が原因で

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          PGT-Aの結果は母体年齢によってどう変化するか、86,208件ものPGT-Aのデータから

          論文 Armstrong A et al. The nature of embryonic mosaicism across female age spectrum: an analysis of 21,345 preimplantation genetic testing for aneuploidy cycles. F S Rep. 2023 Apr 8;4(3):256-261. 要旨 本論文では、17,366名の患者の21,345ものサイクルから得られた、86,

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          生検した細胞の形態評価は、PGTの結果を改善する

          論文 Kuo Y et al. A novel embryo biopsy morphological analysis and genetic integrality criterion system significantly improves the outcome of preimplantation genetic testing. J Assist Reprod Genet. 2023 Sep 21. 要旨 本論文ではMorphological Analy

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          PGT-A有無による累積生児獲得率の比較

          論文 Kato K, et al. Comparison of 1-year cumulative live birth and perinatal outcomes following single blastocyst transfer with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy: a propensity score-matched study. J Assist Reprod Gene

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