表皮水疱症 (EB) は、皮膚や粘膜に水疱ができやすくなる、まれな遺伝性疾患のグループです。 水疱は皮膚への軽い怪我や摩擦によって発生します。 EB は、あらゆる年齢および民族的背景の個人に影響を与えます。 表皮水疱症の市場は一般的ではありませんが、その重症度は非常に軽度のものから重度の衰弱性疾患まで多岐にわたります。 EB の状態とさまざまなタイプを理解することが重要です。

表皮水疱症の原因は何ですか?
EB は、皮膚内で強度と結合を提供するタンパク質に異常を引き起こす 1 つ以上の遺伝子変異によって生じます。 関与する主なタンパク質は、コラーゲン、ラミニン、およびアンカー原線維です。 これらのタンパク質は通常、表皮（皮膚の外層）と真皮（皮膚の内層）を結びつけています。 EB では、遺伝子変異によりこの結合の完全性が損なわれ、皮膚層が適切に接着せず、軽度の摩擦や外傷に反応して簡単に剥がれて水疱が形成されます。 特定の遺伝子変異によって、人のEBの重症度および臨床症状が決まります。 EB は、サブタイプに応じて常染色体優性または劣性パターンを通じて遺伝します。

表皮水疱症の種類
EB にはいくつかのサブタイプが認識されており、皮膚のどの層が剥離するか、および顕微鏡下での水疱の外観に基づいて分類されます。 主なタイプは次の 3 つです。

- 単純表皮水疱症 (EBS) - 表皮の上層に水疱が発生します。 EBS は通常、それほど重症ではなく、常染色体優性パターンで遺伝する可能性があります。

- 接合部表皮水疱症 (JEB) - 表皮と真皮の接合部内で水疱が発生します。 JEB サブタイプは常染色体劣性形質として遺伝することが多く、より重度になる傾向があります。

- 異栄養性表皮水疱症 (DEB) - 真皮上部の基底膜の下に水疱が発生します。 DEB は通常、常染色体劣性遺伝パターンに従い、広範な瘢痕化や変形を引き起こす可能性があります。

表皮水疱症の兆候と症状
すべての EB サブタイプの主な症状は、壊れやすい水疱の発生と皮膚のびらんです。 これは、身体活動、衣服の着用、または入浴による最小限の摩擦の後に発生する可能性があります。 一般的な兆候と症状は次のとおりです。

- 外傷にさらされた皮膚表面とそうでない皮膚表面に広範囲に水疱ができる

- 治癒が遅い瘢痕、かさぶた、皮膚の損傷

- 重篤な形態の指と足の爪の異常

- 摂食や嚥下の問題を引き起こす口腔の水疱や炎症

- 目の水ぶくれと結膜の瘢痕化

- 重度のEBサブタイプにおける感染症、貧血、拘束性肺疾患などの合併症

EB の治療と管理

現在、EB を治療する方法はありませんが、治療は水疱の形成の予防、傷の管理、感染症と痛みの制御、合併症への対処に重点を置いています。 具体的なアプローチには次のようなものがあります。

- 包帯、包帯、添え木、または特別な衣類/履物で水ぶくれができやすい部位を保護する

- 感染症に対する抗生物質の軟膏と経口抗生物質

- 包帯の交換や傷のケアに必要な鎮痛剤

- 免疫グロブリンの静脈内療法と栄養補給

- 重度の瘢痕に対する皮膚移植およびその他の再建手術

- 新しい遺伝子または幹細胞療法の臨床試験への参加

- 粘性のあるリドカイン、局所鎮痛剤、柔らかい食事による口腔創傷の管理

- 拘束性肺疾患が発症した場合の呼吸療法

予後は、特定の EB サブタイプに大きく依存します。 軽症型の平均余命は優れていますが、重度の DEB および JEB サブタイプでは、病気の合併症による早期死亡のリスクが伴います。 現在、治療は積極的な創傷と痛みの管理を通じて生活の質を最大化することを目指しています。 EB 患者のケアには、学際的なチームからの広範なサポートが不可欠です。

表皮水疱症の遺伝と影響

上で述べたように、EB の遺伝的基盤と遺伝パターンは、人がどの EB サブタイプを持っているかによって異なります。 現在、多くの形態の EB について特定の遺伝子変異が同定されています。 診断用遺伝子検査が利用可能であり、臨床的なEB診断を確認できるだけでなく、その状態が家族内で優性遺伝するか劣性遺伝するかを判断することができます。 パートナーの両方が劣性EB遺伝子変異を持っているカップルの場合、妊娠ごとに、影響を受けた子供が重度のEBを発症するリスクが4人に1人あります。 遺伝カウンセリングは、家族に再発のリスクと、出生前診断と生殖計画の選択肢に関する情報を提供します。

EB は、乳児期からこの状態を抱えて生きる人々のあらゆる側面に深刻な影響を及ぼします。 絶え間ない痛みや創傷ケアの必要性は、患者と介護者に同様に身体的、精神的、社会的、経済的な負担をもたらします。 重度の表皮水疱症患者は広範な支持医療に依存する必要があり、一般人口と比較して平均余命が短くなります。