from Mendelian Randomization
Methods for causal inference using genetic variants

・アレル(対立因子)
SNPの多様体
major allele (wildtype allele)
minor allele (variant allele)

・染色体
人間は22の常染色体と1つの性染色体を有する

・コピー数変異
個人間でコピーの数が異なるDNA領域

・DNA
細胞の成分(タンパク質やRNA) を構成するのに必要な遺伝的指示
A, T, C, G

・遺伝子型 genotype
ホモ接合型
ヘテロ接合型

・ゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study；GWAS）
変異と形質の関連を観察する研究
p<5×10-8が有意とされることが多い

・ハプロタイプ
アレルの組み合わせ

・連鎖不平衡
違う遺伝子座(loci)におけるアレルが互いに独立ではなく関連していること

・遺伝子座
染色体上の遺伝子の位置

・表現型　phenotype

・多相遺伝、多面発現　pleiotropy
1つの遺伝子や遺伝子多様体によって二つ以上の形質が発現すること

・遺伝子多型　polymorphism
遺伝子座に2つ以上の多様体 variantがあること
(人口の1%以上に見られるものをいう。より頻度の少ない多様体はmutation 変異という)

・一塩基多型　SNP
一塩基のDNAの多様体が変わること
Cの代わりにTなど