擁護団体Autism Speaksによると、米国の子どもの36人に1人が自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorde：ASD）だという。
 早期診断が治療には欠かせないが、診断はどのように行われるのだろうか？米国疾病予防管理センター（CDC)は、子供の自閉症診断に関わる最新のレビューを掲載している。
 ”ASDの診断は、血液検査のような医学的な検査がないため、難しいことがあります。医師は診断を下すために子供の発達歴と行動を見ます。"

診断は何歳でされますか？
CDCによると、子どもが診断を受ける時期はさまざまです。ASDは18ヶ月、あるいはそれ以前から発見されることもありますが、訓練を受けた専門家による診断が信頼できると考えられるのは2歳時です。
残念ながら、多くの場合、自閉症と診断されるのは小児期後半になってからです。大人になって診断されるまで、自分がASDであることに気づかない人もいます。理想的には、治療が最も効果的である小児期に確実な診断を下すべきである、とCDCは述べている。

発達のモニタリング
子供が成長するにつれ、子供の技能や能力を中心にした親と医療提供者との会話を奨励すべきであるとCDCは述べている。
例えば、典型的な発達のマイルストーンにどのくらいで到達するかなどである。これらの年齢に関連したマイルストーンには、遊び、学習、会話、行動、移動で観察されるスキルが含まれる。
CDCは、発達のマイルストーンに関するガイダンスを含む、Learn the Signs, Act Early　というページにリンクしている。「もしあなたの子供がマイルストーンに達していないことに気づいたら、医師や看護師に心配事を相談し、発達スクリーニングについて尋ねてください」とCDCはアドバイスしている。
また、自閉症、学習障害、知的障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの家族歴がある場合は、必ず医療者に伝えてください。

発達障害と自閉症のスクリーニング
米国小児科学会（American Academy of Pediatrics）は、これらの年齢の定期的な健診の際に、すべての子供に発達と行動のスクリーニングを行うことを勧めています：9ヶ月、18ヶ月、30ヵ月
ASDスクリーニングに関しては、AAPの勧告によれば、18ヶ月と2歳の時に行うべきである。

以下のようなことが、
ASDを発症するリスクを高める可能性があることが示唆されています：
・ASDの兄弟がいる。
・脆弱X症候群や結節性硬化症など、特定の遺伝的または染色体疾患を持っている。
・出生時に合併症を経験している
・高齢の両親から生まれた

子どもの頃から症状があっても、それが大きな不適応に至らず、
知的能力も平均以上の場合は、社会人になってから社会生活や人間関係における困難に気づくことがあります。
・「相手の立場に立って考えることが苦手」
　相手との距離感がつかめず、不用意な発言をする。
・「強いこだわり・限られた興味」
　強いこだわりから、いつもと違う状況に対応できず、「融通が利かない」

周りに「配慮がない」「空気が読めない」と思われてしまうことがあります。結果として、職場などで孤立してしまうことが多く、それが原因で二次的な症状を伴うこともあります。伴いやすい症状として、人間関係で孤立する状況などから、「引きこもり」や「うつ病」につながることがあります。また、ASDの人は不安や恐怖に敏感なため、強いストレスを受けやすく、「パニック障害」や「対人恐怖症」などを伴うことがあります。