日本では約1,000人
血液細胞のもとになる「造血幹細胞」に突然変異が起こり、それをきっかけとした変化によって赤血球が破壊される（溶血）病気です。日本に疾患当事者は約1,000人（令和4年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数）います。日本における診断時年齢は20〜60歳代に分布しており、中央値は45歳とされています。男女比はほぼ1：1と考えられています。

発作性夜間ヘモグロビン尿症は遺伝子の変異で起こる病気ですが、後天性（突然変異）であるため遺伝することはありません。また、再生不良性貧血とともに起こることが多くあります。国際的な研究では40％以上の患者さんに再生不良性貧血が認められると報告されています。

主な症状は、貧血、倦怠感、動悸、息切れ、腹痛、嚥下障害、腹痛、男性機能不全などです。ゆっくり進行する病気であるため、貧血の自覚症状が少ない人もいます。また、この病気の特徴の一つとして「ヘモグロビン尿」と呼ばれるコーラのような色をした尿が出ることがありますが、実際に経験している患者さんは約3分の1程度と考えられています。そのほか、感染症や血栓症になることもあります。

重症の患者さんに対しては骨髄移植が選択されることもありますが、多くはステロイドや抗体薬が使用されます。再生不良性貧血の症状が強い場合は免疫抑制剤が選択されるケースもあります。