神経と筋肉の接合部で異常が起こることで神経からの刺激が筋肉に伝わりにくくなり、全身の筋力が低下する自己免疫疾患です。日本における疾患当事者は約2万6,000人（令和4年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数）です。50歳以上での発症が約65％と最も多く、男女比は女性がやや多いと考えられています。

重症筋無力症は、何らかの原因で神経と筋肉接合部に存在する分子（タンパク質）に対して自己抗体が産生され、筋肉への信号が伝わりにくくなることで起こります。このような「自己免疫性」の重症筋無力症は遺伝しません。一方で、神経筋接合部にある特定のタンパク質の設計図となる遺伝子の変異で起こる「先天性筋無力症候群」は、原因となる遺伝子が親から子へと受け継がれる可能性があります。

主な症状は、全身の筋力低下と疲れやすさです。また、眼の症状が出やすいという特徴もあり、複視や眼瞼下垂などの症状がみられます。この他にも、嚥下障害、発話障害、呼吸筋のまひによる呼吸困難もあります。

治療は対症療法と免疫療法があります。対症療法では、神経から筋肉への信号伝達を助けるコリンエステラーゼ阻害薬やステロイドが使用されます。免疫療法では、血漿浄化療法、免疫グロブリン静注療法、免疫抑制剤、モノクローナル抗体製剤などが使用されます。