遺伝子変異により、網膜に異常が起こる進行性の病気です。難病情報センターによると、網膜色素変性症は4,000人から8,000人に一人発症するとされており、疾患当事者は2万人以上（令和2年度 衛生行政報告例）いることがわかっています。

網膜色素変性症は、視細胞や視細胞に密着している網膜色素上皮細胞の遺伝子変異によって起こると考えられています。視細胞は大きく分けて、網膜の中心部以外に多く分布している「杆体（かんたい）細胞」と、網膜の中心部の黄斑に多く分布している「錐体（すいたい）細胞」の2種類ありますが、網膜色素変性症は多くの場合、杆体細胞が障害されるという特徴があります。

網膜色素変性症は遺伝性疾患ですが、原因となる遺伝子変異にはいくつもの種類があり、症状も多彩です。一般的には、暗いところでものが見えにくくなる、色覚異常、視野が狭くなる、まぶしかったり白っぽく感じるなどがあります。