2019年12月から2023年4月までに日本の国立大学のがんゲノム医療おいて、次の治療法を検討するために、2,991人の患者を対象に、癌ゲノム遺伝子パネル（OncoGuideTM NCCオンコパネル*検査：679名、Foundation One CDx**検査：2312名）による遺伝子検査が行われました。がんゲノム医療において、進行性・転移性癌2991例の内、進行性去勢抵抗性前立腺癌298人の症例が、癌ゲノム遺伝子パネルによって検査されました。

進行性去勢抵抗性前立腺癌298人の症例に対する癌ゲノム遺伝子パネルによって、38症例においてBRCA1/2遺伝子内のpathogenic variants (PVs)、27症例においてCDK12遺伝子内のPVs、25症例においてATM遺伝子内のPVs、19症例においてRAD51遺伝子内のPVs、33症例においてTumor Mutation Burden (TMB)-High (>10)、16症例においてmicrosatellite instability (MSI)-Highが検出されました。癌ゲノム医療の診療カンファレンスにおいて、BRCA1/2 PVsが認められたCRPCの患者に対してPARP阻害剤(Olaparib, Niraparib、または白金製剤)、TMB-Hが認められた患者に対して免疫チェックポイント阻害剤であるPembrolizumab、MSI-Hが認められた患者に対してPembrolizumabが、保険適応薬として個々の患者へ処方・投与されました。

JAMA Oncologyに掲載されている進行性CRPCの患者に対して行われた癌ゲノム遺伝子パネルの検査の結果 (Table)から、私達の医療機関では、この進行性CRPCの患者に対して、Pembrolizumabの保険適応薬として処方・投与されことが可能である。しかし、この患者の進行性CRPCの組織を用いた癌ゲノム遺伝子パネルの検査結果において、TMB-Tの値は、10であるため低値である。そのため、この進行性CRPCの患者に対するPembrolizumabの奏効性は低い可能性が考えられる。JAMA Oncologyでは、正解としてDが示されている。JAMA Oncologyでのdiscussionは、癌ゲノム医療を行っている私達医療スタッフに非常に有益である。

We do not have potential conflicts of interest.

癌ゲノム医療専門ドクター・新興感染症専門ドクター
NHO Kyoto Medical Center                                                                        Cancer Genome Medicine, Kyoto University Hospital

Published in JAMA Oncology, October 27, 2023. by 京都＠takumaH