はじめまして。

我が家の娘は22q11.2欠損症候群という染色体異常の病気を持って生まれてきました。4000人～5000人に一人の割合で発生する稀な病気なので、認知度が低くて情報も少ないのが現状です。病院には生まれた時からお世話になっているものの、私自身も今日まで何かできる事はないかと日々手探りで育ててきました。稀な病気だけに同じ22qの病気を持った親御さんに出会ったこともなく、誰かとこの状況を共有できなたらなぁと思ったり、同じ境遇の親御さんと情報交換したいなぁと常々思ってきました。

しかし、待っていても状況は変わらない！
なら自分から我が家の娘の状況を発信してみよう！とこの度決断をしまして、このnoteを始める事にしました。

このnoteを通して３つの事を残していけたらなぁと思っています。

１．同じ境遇の親御さんに、我が家はこうですよという情報提供をしたい
２．22ｑの病気の事をもっと多くの人に知ってもらいたい
３．22qに限らず発達障害など何かしらのサポートが必要なお子さんを
　　育てておられる親御さんむけに、親子コーチングを提供していきたい

そして、この病気は染色体に異常がありますよというものなのですが、
1991年ごろから染色体を調べる技術が開発されて分かってきた病気だそうです。なのでこの時期よりも前に生まれた方や、大人になった方はこの病名を知らないまま今日まで生きている可能性もある、とドクターが説明してくれました。

22q11.2欠損症候群について

染色体がいったいどうなっているのか？についてですが、
理科の授業でこんなのを勉強した記憶がある方もおられると思います。
私はドクターにこれを見せられた時は「あーなんかあったなー」くらいの記憶しかなかったです・・・汗

上の図を参考に見てもらうと、
｢常染色体｣が22種類、それぞれ 2 本ずつ（22 種類 ×2 本＝44 本）
「性染色体（X と Y）」（性別を決める染色体）が2本あって
計46本の染色体があります。
そしてこの病気は、22 番目の染色体に問題があって、、、
病名22q11.2 欠損症の＜11.2＞というのは、染色体の中の位置の事を差しています。まとめると、「22番の染色体の中の11.2の位置にある複数の遺伝子が欠損していますよ」ということ（らしい）です。22番の染色体の11.2の位置に何かおかしなことがあるぞということが分かるなんて、今の医療技術のすごさを物語っていますよね。

どんな症状があるの？

そして問題の症状ですが、数えきれないくらいあります。
そして個人差も大きく、軽症の人もいれば重症な人もいるし、
１つの症状だけの人もいれば、様々な合併症を持っている人もいます。
具体的には、、、↓こんな感じです↓

我が家の娘の場合は
心疾患　→　心室中隔欠損症（手術しました。）
口蓋裂　→　粘膜下口蓋裂
痙攣　→　生後7か月で発症　薬でおさまる
特徴的顔貌　→　この病気の方は同じような顔つきをしています
発達遅延　

といった症状があります。

現在娘の様子は・・・

5歳（2022年現在）の娘は、元気に走り回っています。
身体的には、少し筋力が弱いかな？という印象ですが、
（小さい頃はとても転びやすかったです。）
お友達と遊んだり、公園の遊具で遊んだりするのに特に支障は
ありません。

口蓋裂が原因で言葉の発音がうまくできず、
何を言っているのか聞き取りにくい。
（パ行、タ行、サ行、カ行の発音が苦手。）
週に3日言語聴覚士さんのところでトレーニング。
おそらく今年手術になると思われます。
（また追って報告したいと思います。）

この1月から学校にも行き始めました。
私たちは現在オーストラリアに住んでいて、
準一年生という、一年生の準備期間の学年をこの1月から始めました。
行っている学校はスペシャルスクール（日本の特別支援学校）です。
学校選びもまた壮大なドラマがありましたのでこのあたりも
追って書いていきたいと思います。

発達については、一概に結論付けて言えないところもあるので、
別で詳しく書きたいと思います。
今言える事は、発語の問題でコミュニケーションが取りにくいので
言葉がうまくなればどうかな？という感じです。

いきなりこんなに長く書いてしまって自分でもびっくりですが、
ざっとこんな感じで「はじめまして」とさせてください。
まだ始めたばかりで、分かりづらい所も多かったかと思いますが、
これから応援していただけたら嬉しいです！