22q11.2欠損症の診断が下りた時期

こんにちは。
現在5歳になる娘ですが、

始めて私の記事を読んでくださる方へ。
こちらの記事(←クリック）を先に読んでいただけると
全体像が見えてきっと分かりやすいと思います♪

22qの診断が下りたのは、1歳半を過ぎてからでした。
それまでは痙攣発作があったり、発達が遅かったり
色々と細かい問題がどんどん娘に起こっていて、
いつも「なんで？」「なぜ？」ばかり考えて過ごしていました。
また次は何が起こるのか？理由も分からないまま心配だけが
どんどん増えていく日々はとてもストレスでした。
苦しかったですね・・・。

なぜ1歳半でこの病気だと判明するにたどり着けたかは
また後日書かせていただきたいと思います。

生後3日目に起きた事件

妊娠期間、出産ともに異常はなく
娘は３０２０グラムで生まれてきました。
この3日後に、パニックになるような事が起こるなんて
考えてもいませんでした。

写真屋さんに病室まで来てもらって
ベイビーフォトを撮ってもらったり、、、
長男（娘より2歳上の息子がいます）と同じように、
むしろ息子で経験してるから比較的リラックスして
新生児と病室で過ごせていました。

しかし！！

生後3日目のとある昼下がり、
ミルクを飲ませた後にゲップをさせようとしていたら
げっぷと一緒に上がってきたミルクを鼻と喉の両方に詰まらせて
息ができなくなり、娘の顔がみるみる紫色になったのです！

半狂乱で娘を抱いてナースステーションまで走り、
娘の喉に詰まったものを取り除いてもらいました。　　

ナースは
「詰まらせちゃったのね。よくあることよ。」
と説明をしてくれ、泣いている私を安心させてくれました。
新生児の顔色が紫になるなんて地獄も地獄。
今でも思い出すと心拍数が上がります。
そして次同じことが起こったときの対処法をナースに教えてもらい、
そのまま病棟に連れ帰りました。　　

今思えば帝王切開後３日目に娘を抱いて走ったなんて、
我ながらよく傷口が開かなかったなと思います。

小児科の先生からの衝撃の一言

そんな事件があったので
出産時に立ち会ってくれた小児科の先生が
念のためにとがすぐに病室に来てくれました。

そして小児科の先生が一通り娘の検診をしてから

一言・・・

「心雑音があるね。」　と言ったのです。

この言葉を聞いて

心臓って・・・

人が生きていくのに一番大切なんじゃ・・・　

娘は生きられないの？？

そんな考えが頭の中をグルグルとめぐり、

手が震えはじめて、、、
膝に力が入らなくなって立てなくなってしまいました。
ドラマでよく見る
ショックなことが起こった時に気を失ってしまう・・・
まさにあの状態になりかけてしまい
ナースに支えてもらえないと立てなくなって
椅子まで手を引いてもらいました。

小児科の先生から紹介状をもらって
退院後に小児心臓専門医に連れていく事になり、
結果、心室中隔欠損症の診断でした。

心室中隔欠損症とは簡単に言うと、
心臓の壁に穴があいている状態です。
穴の大きさ、穴の場所によっては手術が必要ですが、
手術をしなくても穴が自然に埋まるケースもあるそうです。
我が家の娘は穴は2ミリと小さいものの、
穴の場所が弁の近くなので定期検診で注意深く観察して
手術の判断をしましょうということでした。
命に関わるようなことではないということが分かって
心臓の定期検診をしっかりやっていけばいいんだ！
と少しこの時は安心しました。
（結果、3歳の時に手術をしました。）

今だからわかること

生後3日目にすでに問題ありありで、、、

げっぷで上がってきたミルクを鼻と喉に詰まらせて
息ができなくなったのも、
今なら「あーたぶん口蓋裂が原因だな」となんとなく予想がつきます。
通常なら口からゲフッって吐いてしまうミルクが、
鼻にも侵入してしまって息ができなくなったんだと思います。

心雑音（結果的に心室中隔欠損症）は
22qの典型的な合併症ですね。

これまでに起こった様々な事件は
全ては22qにつながっていたんだと納得がいきます。

とはいえ、先にも書きましたが22qの診断が下りたのは
この1年半後。
これ以降もいろんな事件が起こり、
1年半は本当に出口のないトンネルを進んでいるようで
とてもとてもしんどかったです。

続きは次回に。

本日も最後までお読みいただきましてありがとうございました。