息子が難病になりました

健康に過ごせることが当たり前だと思っていた。
自分の息子が大きな病気にかかるなんて…
まさか難病になるなんて…
これっぽっちも思っていませんでした。

わが家の長男が、100万人に1人の難病だという【先天性角化不全症】と診断されました。

正直診断された時は、まだまだ経過観察中でピンとこなくて、病気について調べても情報も少なく
いつの間にか病名も忘れてしまうほど…

でもいよいよ治療が必要かもと言われ、あわてて情報を集め始めるというなんとも情けない親ですが…

現時点で根治することはないと言われている先天性角化不全症だと、長男に診断がついた経緯と、病気そのものについて書いてみようと思います。

先天性角化不全症とは

先天性角化不全症という病気は、染色体末端にある保護キャップ「テロメア」の長さが生まれつき短いことが原因で起こります。

「テロメア」は細胞分裂を司るのですが、その長さが短いことによって、細胞分裂に支障をきたすのだそうです。

その結果、細胞分裂が盛んな臓器に障害が生じるとの事です。

主な特徴的身体所見は
①爪の萎縮
②口腔内白斑
③皮膚色素沈着

などです。それとともに

◯再生不良性貧血
◯骨髄異形成症候群

の症状が現れると、血球のテロメアの長さを測定し、短ければ遺伝子検査をすることで、診断につながるケースが多いとのこと。

詳しくは、チームテロメアジャパンさんのホームページをご覧ください。
いろいろ調べた中で、一番わかりやすくまとめてくださっていると思います。

ちなみにわが家の長男は、身体的所見は一切出ていないレアケースで、奇跡が重なって診断につながったと思っています。

わが家の長男が診断へといたった経緯について、まとめてみます。

診断に至った経緯①血小板の値が低い？

2017年12月、当時３歳だった長男が溶連菌にかかりました。40度以上の熱が続き、抗生剤を飲んでも下がらない。抗生剤を変えても下がらない。別の抗生剤を点滴しても下がらない。

その当時、夫が激務で、長男だけでなく０歳双子もワンオペで育てていたため、入院させることもできず、毎日大きな病院に通って点滴を受けさせていました。

血液検査の結果、炎症反応も高く、血小板の値も低いから本当に危ないと言われ、双子を乳児院にでも預けて入院させるか…と腹をくくった次の日、ようやく熱が下がり始めて入院を回避。事なきを得ました。

熱は下がり、日常生活に戻れたものの、血小板の値が低いのが気になるね〜と当時の主治医が気にかけてくれて、まぁ、溶連菌のせいだと思うけどちょっと何ヶ月後かにまた調べてみようか！と言ってくださったのが、今回の診断につながる第一歩でした。

ここでもし、「一時的なものでしょう」と言われて放置されていたら、きっと今もまだ異常に気づいていないと思います。だって、本当に身体には全く症状がありませんから…

当時の主治医には本当に感謝しています。

ちなみに当時の血小板の数値は、7万から8万でした(正常値は15万から35万くらいです)

診断に至った経緯②移住のため転院

この時の溶連菌による入院騒動で、ワンオペ育児の限界を感じた私は、夫の実家がある北陸への移住を決意しました。
(我が家は母親が他界していて、実家には全く頼れません。)

2019年3月、北陸へ移住するとともに、病院も転院。新たな地にある市民病院で診察を受けることになりました。

３学年下の双子は、31週で生まれた早産児のため、双子は発達フォローを、長男は血小板の値の経過観察を、同じ医師に診てもらっていました。

しばらく経過観察をしていましたが、ある日突然、その主治医に転院を勧められました。

その主治医は、長男の症状から「特発性血小板減少性紫斑病」の疑いをもち、小児血液内科の専門医がいる大学病院に紹介状を書いてくださったのです。

ちなみに、紫斑は全く無く、血小板の値が低いだけでした。

専門医のほうが、診断も治療もしてもらいやすいだろうということで、紹介状を持って大学病院へ行き、今度はそこでお世話になることになりました。

診断に至った経緯③大学病院での紆余曲折の末の診断

大学病院の専門医は、本当にいつも丁寧に診察をしてくれました。いろいろな可能性を模索してくださり、疑いとして出てくる病名もいくつか変わった気がします(記憶が曖昧です…)

覚えているのは

◯特発性血小板減少性紫斑病
◯大球性貧血

あたりです。

2020年、原因究明のため、全身麻酔にて骨髄検査を受けました。診断がついたのはそこからしばらくたってから。名古屋大学に検体？を送って、遺伝子検査をしてもらい、紆余曲折を経て「先天性角化不全症」だと診断されました。

当時で血小板の値は4万程度。かなり下がってきてはいましたが、まだ経過観察でいこうといわれ、長期休み毎に病院へ行って検査してもらっていました。

そして2023年10月。
血小板の値が2万になってしまいました。

いよいよ治療が始まる…？

2023年12月に再度検査をし、そこで治療方針を決めていくようです。ちなみに10月の診察から主治医が変わりました…(異動のためですが悲しい…)

新しい主治医もとても優しそうな先生なので、安心していろいろ質問していこうと思います。

治療内容ですが、おそらく最初は

◯血小板輸血
◯投薬

あたりから始まるのではないかと予測しています。赤血球と白血球も低めではありますが、そこまで低すぎる状態ではないためです。でもただの素人の推測なので、違うかもしれません。

この病気の患者会の方々によると、最初は輸血や投薬でいけるところまでいき、その後骨髄移植を行っている人が多いとのこと。

また、骨髄移植後は、肺や肝臓に異常が出る人が多く、臓器移植をされる方も多いと聞きました。

正直、めちゃくちゃこわいです。
今は本当に元気なのに。何にも異常なさそうに見えるのに。

この先どんな症状が出てくるのか。どんな治療をするのか。どんな事が起こるのか。どれくらい生きられるのか。考え出すと涙が止まらなくなります。

でも、全く身体的所見がないのにこの診断にたどり着けたのは、本当に奇跡だと思う。
今本当に元気に過ごせているのも奇跡だと思う。

なら、その奇跡を奇跡で終わらせたくない。

私にできることなんてたかが知れてます。
たかが知れてるけど、できることなら何でもしたい。

この病気自体、まだほとんど知られていないし、研究もそこまで進んでいないそうです。

なら広めればいいじゃないか。
実際、チームテロメアジャパンの方々は、そういう活動をされています。

もし、活動を応援してくださるという心優しい方がいらっしゃいましたら、ぜひチームテロメアジャパンさんの活動資金にご協力頂けると本当に嬉しいです。

私には医学的知識はほとんどありません。でも、少しずつでもできることをやっていきたいと思います。

まずは、血小板輸血やドナー登録をしようかと思っています。輸血したことないのでドキドキしますが、勇気を出して近々行ってみようと思います。

これから、息子の病気や治療のこと、発信していきます。お読みくださり、ありがとうございました。