小３長男が100万人に1人の難病、先天性角化不全症になりました。

前回の記事はこちら。

変異遺伝子が判明

先天性角化不全症は、変異している遺伝子の型によって症状が大きく異なるそうです。

うちの子の変異している遺伝子は、TERCという遺伝子でした。とっても難しい言葉が多すぎて、よく理解できないのですが、少しずつ勉強して理解を深めていきたいです。

３年以上ぶりに血小板の数値が上昇！

前回の診察で、血小板の値がかなり少なくなっていたため、今回の診察で治療開始について話し合おうと担当医に言われていました。20000だったので、10000台に入ってしまったら投薬か輸血か…とのことだったんです。

それで危機感を覚えた私は、日常生活でも改善できることがないか試してみました。長男もまじめに取り組んでくれたおかげで、目に見える面での効果はかなりありました。

さすがに血液検査の結果まで変わるかどうかはわかりませんでしたが、健康のために前向きに取り組んでくれました。

そうしたら、今回の診察で、前回20000だった血小板の値が、なんと42000まで上昇していたんです！この３年間、いや、３年以上、１回も数値が上がらなくて右肩下がりだった血小板が、初めて上がった…！！！

もしかしたら、たまたまかもしれない。
それでも、今回の数値の増加で、今すぐの投薬治療は回避できました。

ダメ元でもいろいろ調べて取り組んでよかった。
本当に飛び跳ねて喜びました！

もちろん、一生付き合っていく病気ですので、いつかは投薬もするでしょうし、輸血もするでしょう。移殖などもする可能性が高いことは十分承知しています。

だからこそ、投薬治療などの開始はなるべく遅らせたい。そのためにできることを、しっかりとやっていきます。

今回は記録のために、取り組んだことをまとめてみます。個人的に行ったことで、効果の保証は全くありませんが、難病でなくても結構身体にいいことなのでは？と私は思っています。

取り組み①健康的なダイエット

恥ずかしながらわが家の長男、中等度の肥満でした。

食べるのが大好きで、白米大好き。揚げ物LOVE。
好きなメニューの時は、際限なくブラックホールのように食べる、食べる、食べる！

それもまあ、本当に美味しそうに食べるんです…

ダメな母である私は、止められませんでした…
そしてそんなダメ母な私も、今年の７月まで過去最高体重を記録更新し続けていました…

私と長男の現状に不安を覚えた私は、７月から健康的なダイエットを学び、現在10kgの減量に成功しました！

そしてその知識を活かして、長男の食事も改善。際限なく食べ続けるのはやめ、野菜多めのメニューに。
そして、野菜→スープ→おかず→ご飯の順番食べを徹底し、ご飯とおかずは食べすぎないようセーブするようになりました。

そして、前回の診察から2ヶ月もたっていないのに、3キロの減量に成功しました！

身長が伸びて体重が減ったので、標準体重にかなり近づきました。

この点は、担当医もすごく褒めてくださり、理想的な減り方をしていると言ってくださいました。健康体重目指して、もう少しがんばります。

取り組み②MCTオイルを毎日摂取する

長男の難病について記事を書いたあと、記事を読んだ友人が、素晴らしい先生を紹介してくれました。

先生といってもお医者さんではなく、栄養コンサルを提供されている方で、治療院も経営されており、友人はその先生から以前栄養コンサルを受けていたそうです。

その中で、テロメアを伸ばす食事法を教えていらっしゃったらしく、お話聞いてみたら？と言われてお話を聞かせていただくことにしました。

どこまでお話していいのかはわからないので、かいつまんで説明すると、

●ストレスがテロメアを短くするので、ストレスを避ける
●加工食品は避ける
●質の良いMCTオイルを毎日摂取する

というようなアドバイスを頂きました。
これらのアドバイスが、先天性のものにどれだけ効果があるかは全くの未知数でしたが、普通の人がやって健康になれる方法なのだから、とりあえずやってみよう！と、なるべく毎日、お味噌汁に入れたりしながら摂るようにしました。

質の良いMCTオイルを摂ることは、本当に身体にいいようなので、家族全員ちょこちょこ摂っています。

すると、親子そろって便秘が解消しました！
目に見える効果はそれくらいかな？

でも、私個人の推測としては、この①と②がいい影響を与えたのではないかな？と思っています。だといいなーという希望的観測です。

取り組み③鉄分＋葉酸のチュアブルタブレット

これは気休め程度かな？と思うのですが、鉄分＋葉酸、あと、亜鉛やビタミンなども入っているチュアブルタブレットを取り入れました。

わが家の食事では、どうしても鉄分が不足してしまいがちで、私も貧血気味です。
鉄分が多いものは、私も子どもたちも苦手なものが多いんですよね…
レバーとか小松菜とか…スキジャナイ…

なので、私＋３兄弟の４人で、毎日チュアブルタブレットを摂取するようにしました。確か葉酸もテロメアを伸ばすのによかったのかな…？あと亜鉛もなにかに良かったはずなので(テキトー…)、それらが入っているものを選びました。
まあ何もしないよりマシだといいなぁ…という感じです。

次回の診察は２月！

さて、次の診察ではどうなってるかな？
しばらく、これらの取り組みは続けていきます。

次回、血小板キープできてるかな…？できてるといいな…できてますように！！

その前に年明け、腹部エコーを受けてきます！

投薬治療が始まると、副作用で肝臓に負担がかかり病気になってしまうことが多いのだとか。
なので、投薬前に肝臓に異常がないか、チェックするそうです。

くすぐったがりの長男、腹部エコーに耐えられるのか…？笑
乞うご期待！

ここまでお読みくださり、ありがとうございました！