オレゴン健康科学大学（OHSU）が行った革新的なCRISPR遺伝子編集試験に参加した患者の約79%が、希少な盲目の形態を修正するために設計された実験的なCRISPRベースの遺伝子編集を受けた後、測定可能な改善を経験しました。これは、New England Journal of Medicineに発表された論文によるものです。

BRILLIANCE試験は、Editas Medicineが開発した実験的な遺伝子編集治療EDIT-101の安全性と有効性を評価しました。この治療法は、視力に不可欠なタンパク質を作成する指示を提供するCEP290遺伝子の突然変異を編集するように設計されています。

この遺伝子変異を持つ人々は、Leber先天性黒内障（LCA）タイプ10と一般に呼ばれる希少疾患を持っており、現在、食品医薬品局（FDA）が承認した治療法はありません。LCAのさまざまなタイプは、約10万人の新生児に2〜3人の割合で発生します。

OHSUのCasey Eye Instituteは、2020年初頭に試験の最初の参加者を治療しました。この手順は、人体内でCRISPRが使用された最初の事例でした。

新しい論文は、2023年2月までの研究の発見を説明し、14人の参加者（12人の大人と2人の子供）がどのようにEDIT-101を一方の目に受けたかの反応を詳述しています。主な結果は以下の通りです。

・11人の参加者、約79%が、4つの測定された結果の少なくとも1つで改善を示しました。
・6人の参加者、約43%が2つ以上の結果で改善を示しました。
・6人の参加者、約43%が視覚関連の生活の質の改善を報告しました。
・4人の参加者、約29%が視力の臨床的に意味のある改善を達成しました。
・治療に関連する重篤な有害事象はありませんでした。
・ほとんどの有害事象は軽度または中等度であり、すべて解決されています。

実験治療の有効性を評価するために4つの特定の結果が使用されました。

・視力
・特殊な装置を見ながら色の点をどれだけよく見るか（科学者はフルフィールドテストと呼びます）
・物理的なオブジェクトとさまざまな量の光を含む研究迷路をどれだけよくナビゲートするか
・生活の質の改善をどれだけ経験したかについて参加者が報告した量

この研究は、視覚喪失の遺伝子治療のCRISPRに対する継続的な追求が研究および臨床試験で価値があることを示しています。将来の研究では、理想的な投与量、特定の年齢層（例えば若い患者）で治療効果がより顕著かどうか、および日常生活の活動に影響を与える洗練されたエンドポイントを含めることが検討されます。

この試験は、遺伝性疾患、特に遺伝性盲目の治療における画期的なものであり、伝統的な治療法（例えば遺伝子増強）が選択肢ではない場合に重要な代替治療を提供しています。

詳細内容は、オレゴン健康科学大学が提供する元記事を参照してください。

【引用元】

【読み上げ】
VOICEVOX 四国めたん/No.7